掲載情報(論文)

コレステロールがライソゾームの酸性キャパシティを低下させる ライソゾーム酸性リパーゼを欠損させた細胞(LIPA遺伝子欠損細胞、酸性リパーゼ欠損症のモデル)においては、細胞内のコレステロールの代謝が障害され、コレステロール…

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掲載情報(論文)

本学腎臓内科の柏原直樹教授のAMEDプロジェクト(難治性疾患実用化研究事業)に参加させていただき、ビッグデータから希少疾患を抽出し臨床経過を解析するという部分を担当させていただきました。Fabry病患者における治療介入と…

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掲載情報(論文)

エンドサイトーシスに関わる新しい輸送複合体の同定と、それによる複数のエンドサイトーシス経路の異なる制御 学振の外国人特別研究員で当教室に留学されたVasilev博士が開始した、教室のオリジナルワークがようやくアクセプトさ…

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掲載情報(論文)

本学は未診断疾患イニシアチブ(IRUD)拠点病院になっています。今回、症例報告が掲載されました。マルファン症候群の原因遺伝子でもあるFBN1の最終イントロンの塩基置換で、スプライシングに影響が出る(エクソンがスキップする…

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掲載情報(教科書)

「ライソゾーム病 ー最新の病態,診断,治療の進歩ー 改訂第2版」(診断と治療社、2023年10月20日発行)が完成したとのご連絡をいただきました。 私たちは、  ① ライソゾームの機能と取り込み機序  ② オートファジー…

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第32回遺伝医学セミナー(講演)

2022年9月10日〜11日、千葉でオンサイトで遺伝医学セミナーが開催されました。私は「遺伝生化学」のテーマでお話をさせていただきました。コロナ禍でオンサイトの人数は制限されていましたが引き続きオンデマンド配信されます。…

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