掲載情報(論文)

M6PR/IGF2R二重ノックアウトは、ムコリピドーシスII型およびニーマン・ピック病C2型に対する治療法の開発につながる リソソーム酵素のM6P化と、M6Pレセプターによるそれら酵素のリソソームへの輸送はリソソーム機能…

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掲載情報(論文)

患者主導のアンケート調査により、ムコ多糖症に関する患者報告アウトカムが明らかになった ムコ多糖症患者・家族の会は1986年に創立され、ムコ多糖症やムコリピドーシス、他のライソゾーム病に関する交流や情報交換を行なっています…

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厚労科研ライソゾーム病班会議

厚労科研のライソゾーム病研究班(奥山虎之代表)において私たちが取り組んできた、ライソゾーム病早期診断体制の構築に関して、市民公開講座で紹介をさせていただきました。ライソゾーム病が疑われる患者さんについては、研究班のWeb…

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共同研究

すずかけ台の東京科学大学(東工大)の神谷Labを訪問しました。創発研究者でもある神谷真子教授は蛍光プローブ開発の専門家であり、私たちは生細胞においてリソソーム酵素活性を評価できるプローブ開発において昨年度よりご支援をいた…

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共同研究

株式会社リピドームラボ(秋田大学内、中西広樹先生)と研究打ち合わせを行いました。2019年から共同研究でライソゾーム病における脂質プロファイルを明らかにするプロジェクトを行っています。今回非常に興味深い大規模データが得ら…

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ムコ多糖症合同シンポジウム

ムコ多糖症患者家族の会・ムコ多糖症研究会は合同シンポジウムを年1回開催しています。医師・患者・行政さまざまな視点からの発表があり勉強になります。私は患者会顧問医師として参加していますが、今回ヨーロッパ先天代謝異常学会(S…

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掲載情報(論文)

トリクラベンダゾールは細胞のグリコサミノグリカン(ムコ多糖)レベルを抑制する 〜 ムコ多糖症およびムコ多糖症関連疾患の治療薬候補 ムコ多糖症、ムコリピドーシス、ムコ多糖症プラス症候群等では、グリコサミノグリカン(GAG)…

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