患者主導のアンケート調査により、ムコ多糖症に関する患者報告アウトカムが明らかになった
ムコ多糖症患者・家族の会は1986年に創立され、ムコ多糖症やムコリピドーシス、他のライソゾーム病に関する交流や情報交換を行なっています。 → LysoBridge JAPAN, 日本ムコ多糖症患者家族の会
今回、患者会主導で行われたアンケート調査結果を、まとめて論文発表する機会をいただきました。本活動は患者・市民参画（Patient and Public Involvement, PPI）の一環であります。
近年、Patient-Reported Outcome（PRO：患者報告アウトカム）の有用性が重視されています。医師主導で行われる調査とは異なり、今回のアンケートの調査項目は患者主導で設定され、本調査により患者さん自身が感じている生活の質や医療に対する満足度が明らかになりました。具体的には、骨粗鬆症や網膜色素変性症に注目され、長期的なフォローアップが必要であることが示されました。
本研究成果は2026年8月22日に東京で開催された「第37回患者家族の会 交流会、第28回患者家族の会・研究会 合同シンポジウム」においても口頭発表されました。
Patient-driven surveys of mucopolysaccharidoses revealed patient-reported outcomes in the Japan MPS patient and family group.
Shibuya T, Akiyama T, Fujiyama T, Otomo T.
Orphanet J Rare Dis. 2026 Jul 3. doi: 10.1186/s13023-026-04479-z. Online ahead of print.
PMID: 42400019
https://link.springer.com/article/10.1186/s13023-026-04479-z