掲載情報 – 川崎医科大学分子遺伝医学教室

掲載情報（Viewpoint, Nature Metabolism）

Viewpoint: Rare science, real impact: shaping the future of research on rare metabolic diseases.視点：希少な科学、確かな影響…

M6PR/IGF2R二重ノックアウトは、ムコリピドーシスII型およびニーマン・ピック病C2型に対する治療法の開発につながるリソソーム酵素のM6P化と、M6Pレセプターによるそれら酵素のリソソームへの輸送はリソソーム機能…

患者主導のアンケート調査により、ムコ多糖症に関する患者報告アウトカムが明らかになったムコ多糖症患者・家族の会は1986年に創立され、ムコ多糖症やムコリピドーシス、他のライソゾーム病に関する交流や情報交換を行なっています…

日経バイオテクに私たちの研究紹介記事が掲載されました。有料記事ですが、購読されている方はぜひご覧ください。「川崎医大など、ムコ多糖が蓄積する多様な疾患に既存薬をドラッグリポジショニングへ」https://bio.nik…

トリクラベンダゾールは細胞のグリコサミノグリカン（ムコ多糖）レベルを抑制する〜ムコ多糖症およびムコ多糖症関連疾患の治療薬候補ムコ多糖症、ムコリピドーシス、ムコ多糖症プラス症候群等では、グリコサミノグリカン（GAG）…

細胞内のLyso-Gb3はムコリピドーシスII/III型（I-cell病）のバイオマーカーとなるムコリピドーシスII/III型（I-cell病）は、細胞内のライソゾーム酵素の輸送障害に起因するライソゾーム病です。細胞内…

日本人類遺伝学会編集「コアカリ準拠臨床遺伝学テキストノート」の改訂第2版が完成しました。令和4年度改訂版医学教育モデル・コア・カリキュラム（新コアカリ）に対応して改訂作業が行われました。今回私はメンデル遺伝の常染色体…

以下の教科書と雑誌でライソゾーム関連の記事分担を執筆させていただきました。宜しければお手に取りご覧ください。・診断と治療社　先天代謝異常症クリニカルファイル　　「糖蛋白代謝異常症 Expert Overview」「ムコ…

コレステロールがライソゾームの酸性キャパシティを低下させるライソゾーム酸性リパーゼを欠損させた細胞（LIPA遺伝子欠損細胞、酸性リパーゼ欠損症のモデル）においては、細胞内のコレステロールの代謝が障害され、コレステロール…

本学腎臓内科の柏原直樹教授のAMEDプロジェクト（難治性疾患実用化研究事業）に参加させていただき、ビッグデータから希少疾患を抽出し臨床経過を解析するという部分を担当させていただきました。Fabry病患者における治療介入と…