論文・著書

  1. 大友孝信「常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）（AR）」コアカリ準拠 臨床遺伝学テキストノート 改訂第2版、2024年12月
  2. 寺脇正剛、大友孝信「ライソゾーム・オートファジーの異常症」特集 ライソゾーム病 2024、日本臨牀第82巻第5号、2024年5月
  3. 大友孝信「ライソゾーム病」最新ガイドライン準拠 小児科 診断・治療指針、2024年4月
  4. 大友孝信「糖蛋白代謝異常症 Expert Overview」先天代謝異常症クリニカルファイル、2024年4月
  5. 大友孝信「ムコリピドーシスII/III型」先天代謝異常症クリニカルファイル、2024年4月
  6. Moriwaki T, Terawaki S, Otomo T. Impaired lysosomal acidity maintenance in acid lipase-deficient cells leads to defective autophagy. J Biol Chem. 2024;300(3):105743.
  7. Yusei O, Nagasu H, Nakagawa N, Terawaki S, Moriwaki T, Itano S, Kishi S, Sasaki T, Kashihara N, Otomo T. A case series of Fabry diseases with CKD in Japan. Clin Exp Nephrol. 2024;28(5):404-408.
  8. Terawaki S, Vasilev F, Moriwaki T, Otomo T. HOPS, CORVET and newly-identified Hybrid tethering complexes contribute differentially towards multiple modes of endocytosis. Sci Rep. 2023;13(1):18734.
  9. Moriwaki T, Masuno M, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Takao K, Tawa K, Yamanouchi Y, Miki A, Otomo T. A case of Marfanoid-progeroid-lipodystrophy syndrome: experimental proof of skipping exons and escaping nonsense-mediated decay. Hum Genome Var. 2023;10(1):27.
  10. 大友孝信「ムコリピドーシスII，III型」ライソゾーム病－最新の病態、診断、治療の進歩－（改訂第2版）、2023年10月
  11. 森脇隆仁、大友孝信「オートファジーとライソゾーム病」ライソゾーム病－最新の病態、診断、治療の進歩－（改訂第2版）、2023年10月
  12. 寺脇正剛、森脇隆仁、大友孝信「ライソゾームの機能と取り込み機序」ライソゾーム病－最新の病態、診断、治療の進歩－（改訂第2版）、2023年10月
  13. Sofronova V, Gotovtseva L, Danilova A, Sukhomyasova A, Moriwaki T, Terawaki S, Otomo T, Maksimova N. Prenatal Diagnosis of Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome (MPSPS). Genes (Basel) 2023;14(8):1581.
  14. Sofronova V, Gurinova E, Petukhova D, Fukamatsu H, Yamamoto T, Aoyama Y, Golikova P, Moskvitin G, Ivanova R, Savvina M, Vasilev F, Moriwaki T, Terawaki S, Sukhomyasova A, Maksimova N, Otomo T. A Case of Mucopolysaccharidosis II Caused by a Novel Variant with Skin Linear Hyperpigmented Streaks along Blaschko’s Lines. Int J Mol Sci. 2023;24(6):5647.
  15. 近藤秀仁、大友孝信　「ムコリピドーシスII・III型」小児内科 小児疾患診療のための病態生理3, 改訂第6版、2022年12月
  16. 大友孝信「ライソゾーム病（ファブリー病以外）」日本臨牀 別冊領域別症候群シリーズ「腎臓症候群（第3版）II」、2022年9月
  17. Teranishi H, Tabata K, Saeki M, Umemoto T, Hatta T, Otomo T, Yamamoto K, Natsume T, Yoshimori T, Hamasaki M. Identification of CUL4A-DDB1-WDFY1 as an E3 ubiquitin ligase complex involved in initiation of lysophagy. Cell Rep. 2022;40(11):111349.
  18. 大友孝信「先天代謝異常症の診断において遺伝子検査は必須か？」小児科診療Controversy、2022年9月
  19. 大友孝信「アミノ酸代謝異常症」小児科診療指針エッセンス、2022年9月
  20. 大友孝信「ライソゾーム病」小児科診療指針エッセンス、2022年9月
  21. 大友孝信「ペルオキシソーム病」小児科診療指針エッセンス、2022年9月
  22. Ohira S, Nakano T, Uesugi S, Kouguchi Y, Tamura M, Hiramatsu T, Atarashi M, Nakatsuka T, Hirata K, Tanaka T, Kimura T, Kanda E, Tohyama K, Otomo T, Nagai A. Changes in serum antibody titers after vaccination for COVID-19 and evaluation of post-vaccination health conditions. Kawasaki Medical Journal 2022;48:73-85.
  23. Sofronova V, Fukushima Y, Masuno M, Naka M, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Moriwaki T, Iwata R, Terawaki S, Yamanouchi Y, *Otomo T. A novel nonsense variant in ARID1B causing simultaneous RNA decay and exon skipping is associated with Coffin-Siris syndrome. Hum Genome Var. 2022;9(1):26.
  24. Sofronova V, Iwata R, Moriya T, Loskutova K, Gurinova E, Chernova M, Timofeeva A, Shvedova A, Vasilev F, Novgorodova S, Terawaki S, Moriwaki T, Sukhomyasova A, Maksimova N, *Otomo T. Hematopoietic Disorders, Renal Impairment and Growth in Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome. Int J Mol Sci. 2022;23(10):5851.
  25. 大友孝信「先天性ムコ多糖症」朝倉書店「内科学 第12版」、2022年3月
  26. 臨床遺伝専門医制度委員会監修、清水健司 責任編集、大友孝信 森貞直哉 編集、臨床遺伝専門医テキスト３「各論II 臨床遺伝学 小児領域」診断と治療社 、2021年11月
  27. 大友孝信「ライソゾームと糖脂質」診断と治療社 ファブリー病 Update 第2版、2021年11月
  28. Nakaoka S, Kondo H, Matsuoka K, Shibuya T, Otomo T, Hamada Y, Sakamoto K, Ozono K, Sakai N. Mucolipidosis Ⅱ and III with neurological symptoms due to spinal cord compression. Brain Dev. 2021;43(8):867-872.
  29. Maruta K, Ando M, Otomo T, Takashima H. A case of spastic paraplegia 48 with a novel mutation in the AP5Z1 gene [Article in Japanese]. Rinsho Shinkeigaku. 2020;60(8):543-548.
  30. Ikari S, Lu SL, Hao F, Imai K, Araki Y, Yamamoto YH, Tsai CY, Nishiyama Y, Shitan N, Yoshimori T, Otomo T, Noda T. Starvation-induced autophagy via calcium-dependent TFEB dephosphorylation is suppressed by Shigyakusan. PLoS One. 2020;15(3):e0230156.
  31. Vasilev F, Sukhomyasova A, *Otomo T. Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome. Int J Mol Sci. 2020;21(2).
  32. Kato K, Oka Y, Muramatsu H, Vasilev FF, Otomo T, Oishi H, Kawano Y, Kidokoro H, Nakazawa Y, Ogi T, Takahashi Y, Saitoh S. Biallelic VPS35L pathogenic variants cause 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome through dysfunction of retriever complex. J Med Genet. 2020;57(4):245-253.
  33. 大友孝信「ライソゾーム病とオートファジー」日本臨牀第77巻・第8号 特集 ライソゾーム病 −最新情報と将来展望−、2019年8月
  34. Ono S, Matsuda J, Watanabe E, Akaike H, Teranishi H, Miyata I, Otomo T, Sadahira Y, Mizuochi T, Kusano H, Kage M, Ueno H, Yoshida K, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Ogawa S, Hayashi Y, Kanegane H, Ouchi K. Novel neuroblastoma amplified sequence (NBAS) mutations in a Japanese boy with fever-triggered recurrent acute liver failure. Hum Genome Var. 2019;6:2.
  35. 大友孝信「糖蛋白質代謝異常症」医歯薬出版 別冊・医学のあゆみ「ライソゾーム病のすべて」、2019年1月
  36. Itoh K, Adachi Y, Yamada T, Suzuki TL, Otomo T, McBride HM, Yoshimori T, Iijima M, Sesaki H. A brain-enriched Drp1 isoform associates with lysosomes, late endosomes, and the plasma membrane. J Biol Chem. 2018;293(30):11809-11822. 
  37. Irahara-Miyana K, Otomo T, Kondo H, Hossain MA, Ozono K, Sakai N. Unfolded protein response is activated in Krabbe disease in a manner dependent on the mutation type. J Hum Genet. 2018;63(6):699-706.
  38. Otomo T. Mucolipidoses: clinical features, biochemistry, diagnosis, genetics, treatment. MPS Update (Chapter Book), 2018:351-373.
  39. Kondo H, Otomo T. Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome: a new type of mucopolysaccharidosis with severe systemic symptoms. MPS Update (Chapter Book), 2018:375-383.
  40. 大友孝信「糖蛋白質代謝異常症」医歯薬出版 医学のあゆみ 第1土曜特集「ライソゾーム病のすべて」、2018年3月
  41. Hori I, Otomo T (co-first), Nakashima M, Miya F, Negishi Y, Shiraishi H, Nonoda Y, Magara S, Tohyama J, Okamoto N, Kumagai T, Shimoda K, Yukitake Y, Kajikawa D, Morio T, Hattori A, Nakagawa M, Ando N, Nishino I, Kato M, Tsunoda T, Saitsu H, Kanemura Y, Yamasaki M, Kosaki K, Matsumoto N, Yoshimori T, Saitoh S. Defects in autophagosome-lysosome fusion underlie Vici syndrome, a neurodevelopmental disorder with multisystem involvement. Sci Rep. 2017;7(1):3552.
  42. Kondo H, Maksimova N, *Otomo T, Kato H, Imai A, Asano Y, Kobayashi K, Nojima S, Nakaya A, Hamada Y, Irahara K, Gurinova E, Sukhomyasova A, Nogovicina A, Savvina M, Yoshimori T, Ozono K, Sakai N. Mutation in VPS33A affects metabolism of glycosaminoglycans: a new type of mucopolysaccharidosis with severe systemic symptoms. Hum Mol Genet. 2017;26(1):173-183.
  43. Otomo T, Yoshimori T. Lysophagy: a method for monitoring lysosomal rupture followed by autophagy dependent recovery. Methods Mol Biol.2017;1594:141-149. 
  44. Sakai N, Otomo T. Challenge of phenotype estimation for optimal treatment of Krabbe disease. J Neurosci Res. 2016;94(11):1025-30.
  45. Klionsky DJ, et al.Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (3rd edition). Autophagy. 2016;12(1):1-222.
  46. Hasegawa J, Iwamoto R, Otomo T, Nezu A, Hamasaki M, Yoshimori T. Autophagosome-lysosome fusion in neurons requires INPP5E, a protein associated with Joubert syndrome. EMBO J. 2016;35(17):1853-1867.
  47. 大友孝信「ムコリピドーシスII型・III型」小児内科 小児疾患診療のための病態生理3, 48（増刊号）、2016年11月
  48. *Otomo T, Schweizer M, Kollmann K, Schumacher V, Muschol N, Tolosa E, Mittrücker HW, Braulke T. Mannose 6 phosphorylation of lysosomal enzymes controls B cell functions. J Cell Biol. 2015;208(2):171-180.
  49. Hossain MA, Otomo T, Saito S, Ohno K, Sakuraba H, Hamada Y, Ozono K, Sakai N. Late-onset Krabbe disease is predominant in Japan and its mutant precursor protein undergoes more effective processing than the infantile-onset form. Gene. 2014;534(2):144-154.
  50. 大友孝信「ムコリピドーシスII型，III型」日本臨牀 別冊新領域別症候群シリーズ「神経症候群（第2版）３」、2014年6月
  51. Kollmann K, Pestka JM, Kühn SC, Schöne E, Schweizer M, Karkmann K, Otomo T, Catala-Lehnen P, Failla AV, Marshall RP, Krause M, Santer R, Amling M, Braulke T, Schinke T. Decreased bone formation and increased osteoclastogenesis cause bone loss in mucolipidosis II. EMBO Mol Med. 2013;5(12):1871-1886. 
  52. Chang B, Gorbea C, Lezin G, Li L, Shan L, Sakai N, Kogaki S, Otomo T, Okinaga T, Hamaoka A, Yu X, Hata Y, Nishida N, Yost HJ, Bowles NE, Brunelli L, Ichida F. 14-3-3ε Gene Variants in a Japanese Patient with Left Ventricular Noncompaction and Hypoplasia of the Corpus Callosum. Gene. 2013;515(1):173-180.
  53. Hara M, Inokuchi T, Taniwaki T, Otomo T, Sakai N, Matsuishi T, Yoshino M. An adult patient with mucolipidosis III alpha/beta presenting with parkinsonism. Brain Dev. 2013;35(5):462-465.
  54. 大友孝信「ムコリピドーシスII型・III型」先天代謝異常ハンドブック、2013年3月
  55. Tanaka A, Okuyama T, Suzuki Y, Sakai N, Takakura H, Sawada T, Tanaka T, Otomo T, Ohashi T, Ishige-Wada M, Yabe H, Ohura T, Suzuki N, Kato K, Adachi S, Kobayashi R, Mugishima H, Kato S. Long-term efficacy of hematopoietic stem cell transplantation on brain involvement in patients with mucopolysaccharidosis type II: A nationwide survey in Japan. Mol Genet Metab. 2012;107(3):513-520.
  56. *Otomo T, Hossain MA, Ozono K, Sakai N. Genistein reduces heparan sulfate accumulation in human mucolipidosis II skin fibroblasts. Mol Genet Metab. 2012;105(2):266-269.
  57. 大友孝信「ムコリピドーシスⅡ型，Ⅲ型」日本臨牀 別冊新領域別症候群シリーズ「先天代謝異常症候群（第2版）下」、2012年12月
  58. Hashimoto N, Kagitani-Shimono K, Sakai N, Otomo T, Tominaga K, Nabatame S, Mogami Y, Takahashi Y, Imai K, Yanagihara K, Okinaga T, Nagai T, Taniike M, Ozono K. SLC2A1 gene analysis of Japanese patients with glucose transporter 1 deficiency syndrome. J Hum Genet. 2011;56(12):846-851.
  59. *Otomo T, Higaki K, Nanba E, Ozono K, Sakai N. Lysosomal Storage Causes Cellular Dysfunction in Mucolipidosis II Skin Fibroblasts. J Biol Chem. 2011;286(40):35283-35290.
  60. Otomo T, Yamamoto T, Fujikawa Y, Shimotsuji T, Ozono K. Elevated Bone Turnover in an Infantile Patient with Mucolipidosis II; No Association with Hyperparathyroidism. Clin Pediatr Endocrinol. 2011;20(1):7-12.
  61. Kobayashi H, Takahashi-Fujigasaki J, Fukuda T, Sakurai K, Shimada Y, Nomura K, Ariga M, Ohashi T, Eto Y, Otomo T, Sakai N, Ida H. Pathology of the first autopsy case diagnosed as mucolipidosis type III alpha/beta suggesting autophagic dysfunction. Mol Genet Metab. 2011;102(2):170-175.
  62. 大友孝信、酒井規夫「ムコリピドーシスⅡ・Ⅲ型」ムコ多糖症ＵＰＤＡＴＥ、イーエヌメディックス、2011年12月
  63. 大友孝信「ムコリピドーシスⅡ・Ⅲ型」ライソゾーム病－最新の病態、診断、治療の進歩－、2011年6月
  64. Otomo T, Higaki K, Nanba E, Ozono K, Sakai N. Inhibition of autophagosome formation restores mitochondrial function in mucolipidosis II and III skin fibroblasts. Mol Genet Metab. 2009;98(4):393-399.
  65. Otomo T, Muramatsu T, Yorifuji T, Okuyama T, Nakabayashi H, Fukao T, Ohura T, Yoshino M, Tanaka A, Okamoto N, Inui K, Ozono K, Sakai N. Mucolipidosis II and III alpha/beta: mutation analysis of 40 Japanese patients showed genotype-phenotype correlation. J Hum Genet. 2009;54(3):145-151.
  66. 大友孝信、酒井規夫「ムコリピドーシスII型・III型」小児内科 小児疾患診療のための病態生理, 41（増刊号）、2009年8月
  67. 大友孝信、酒井規夫「ライソゾーム病3:心因性視力障害としてフォローされていた男児」症例から学ぶ先天代謝異常症、2009年7月
  68. Otomo T, Yamamoto S, Morishita R, Kaneda Y. EBV replicon vector system enhances transgene expression in vivo: applications to cancer gene therapy. J Gene Med. 2001;3(4):345-352.

英文の * は責任著者をつとめているもの

公的資金獲得（代表のみ）

  1. 基盤研究（B）（2022-2024年度）
    • 「小胞輸送病とライソゾーム病を包括する新しい疾患概念の確立と治療開発への基盤研究」
  2. 特別研究員奨励費（2018-2019年度）（外国人特別研究員の受入れ）
    • 「遺伝性希少疾患の病態解析から明らかにするリソソーム機能異常の分子基盤」
  3. 若手研究（A）（2017-2019年度）
    • 「リソソーム蓄積病とオートファジー病の病態の包括的理解と治療法の開発」
  4. 若手研究（A）（2015-2016年度）
    • 「リソソーム蓄積病の病態に関与するリソファジーのメカニズム」
  5. 特別研究員奨励費（2014-2016年度）
    • 「リソソームのターンオーバーと数に関する制御機構」

受賞

  • 2018年　第60回日本先天代謝異常学会 若手優秀演題賞
  • 2015年　Hamburg University Eppendorf Medical Center, Paper of the Month
  • 2014年　大阪小児先進医療研究会 優秀学術論文賞
  • 2014年　第56回日本先天代謝異常学会 若手優秀演題賞
  • 2012年　日本先天代謝異常学会 奨励賞
  • 2012年　日本人類遺伝学会 JHG賞
  • 2012年　米国小児科アカデミー会議（PAS）JPS Fellow Awards
  • 2011年　大阪小児先進医療研究会 優秀学術論文賞
  • 2011年　第53回日本先天代謝異常学会 若手優秀演題賞
  • 2011年　日本ライソゾーム病研究会賞（鈴木邦彦研究奨励賞）
  • 2010年　第52回日本先天代謝異常学会 若手優秀演題賞
  • 2009年　大阪小児先進医療研究会 優秀学術論文賞
  • 2009年　第51回日本先天代謝異常学会 若手優秀演題賞