研究内容 – 川崎医科大学分子遺伝医学教室

リソソームは細胞内の分解系を担う酸性のオルガネラです。50種類以上存在するリソソーム酵素の遺伝子異常により様々な遺伝性のリソソーム病（ライソゾーム病、ライソゾーム蓄積症）が生じますが、リソソームの機能不全により細胞レベルで何が引き起こされているのか、引き続いて臓器レベル、全身ではどのようなメカニズムで病態を形成しているのかは未解明の部分が多くあります。また、最近はエクソーム解析などにより新しい疾患が次々と見つかっています。私たちはこれら遺伝性疾患の病気の分子メカニズムを明らかにし、治療方法に結びつける研究に取り組んでいます。