mgm-lyso – ページ 4 – 川崎医科大学分子遺伝医学教室

掲載情報（教科書）

朝倉書店から出版されている「内科学（第12版）」で、ムコ多糖症のチャプターを書かせていただいております。これは分厚い本で私も学生の頃買いました（笑）。

日本人類遺伝学会・第13回遺伝医学セミナー入門コースの申し込みが開始されました。詳細はこちらhttps://jshg.jp/seminar_event/5537/

第62回日本先天代謝異常学会（名古屋）に参加してまいりました。久々の現地参加となりました。師匠が学会賞を受賞されました！おめでとうございます。

以下の2つの教科書が近日発売されます。・臨床遺伝専門医テキスト③ 各論II 臨床遺伝学小児領域（臨床遺伝専門医制度委員会監修）2021/11/12・ファブリー病Update 改訂第2版（衞藤義勝・大橋十也編集）202…

第17回九州先天代謝異常研究会にてお話しする機会を頂戴しました。

岡山の大人のための地域生活情報誌「オセラ」の最新号（No.113） (2021年08月25日発売)に、当院の遺伝診療部が紹介されています。ぜひご覧ください！

ムコリピドーシスの症例報告が出ました。脊髄が圧迫される場合があるので注意が必要です。 Mucolipidosis Ⅱ and III with neurological symptoms due to spinal co…

私たちはロシア北東連邦大学（ヤクーツク）との共同研究において、新しい疾患（Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome, MPSPS）を同定しました（Kondo H, et al. Hum Mo…

国立病院機構南九州病院神経内科の丸田先生の御発表にご一緒させていただくことができました。遺伝性痙性対麻痺の珍しい症例報告です。 [A case of spastic paraplegia 48 with a novel …

共同研究を行っている大阪大学の碇さんの論文が雑誌に掲載されました。おめでとうございます。私は最初のスクリーニングで候補薬剤を見つけてくるところでお手伝いさせていただきました。 Starvation-induced aut…