国立病院機構南九州病院神経内科の丸田先生の御発表にご一緒させていただくことができました。遺伝性痙性対麻痺の珍しい症例報告です。
[A case of spastic paraplegia 48 with a novel mutation in the AP5Z1 gene].
Maruta K, Ando M, Otomo T, Takashima H.
Rinsho Shinkeigaku. 2020 Aug 7;60(8):543-548. doi: 10.5692/clinicalneurol.60.cn-001419. Epub 2020 Jul 7.
PMID: 32641631