掲載情報 – ページ 2 – 川崎医科大学分子遺伝医学教室

掲載情報（論文）

エンドサイトーシスに関わる新しい輸送複合体の同定と、それによる複数のエンドサイトーシス経路の異なる制御学振の外国人特別研究員で当教室に留学されたVasilev博士が開始した、教室のオリジナルワークがようやくアクセプトさ…

本学は未診断疾患イニシアチブ（IRUD）拠点病院になっています。今回、症例報告が掲載されました。マルファン症候群の原因遺伝子でもあるFBN1の最終イントロンの塩基置換で、スプライシングに影響が出る（エクソンがスキップする…

「ライソゾーム病　ー最新の病態，診断，治療の進歩ー　改訂第2版」（診断と治療社、2023年10月20日発行）が完成したとのご連絡をいただきました。私たちは、　　① ライソゾームの機能と取り込み機序　　② オートファジー…

私たちの同定した新規疾患に関して、出生前診断の論文が掲載されました。 Prenatal Diagnosis of Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome (MPSPS).Sofronova…

論文が掲載されました。ムコ多糖症II型で、珍しい皮膚線条を伴ったケースのレポートです。 A Case of Mucopolysaccharidosis II Caused by a Novel Variant with …

小児科の教科書のチャプターを執筆しました。執筆の機会をいただきありがとうございます。いずれも中外医学社から、9月発刊です。・小児科診療指針エッセンス：「アミノ酸代謝異常症」「ライソゾーム病」「ペルオキシソーム病」・小児…

論文が掲載されました。 Hematopoietic Disorders, Renal Impairment and Growth in Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome.Sofron…

朝倉書店から出版されている「内科学（第12版）」で、ムコ多糖症のチャプターを書かせていただいております。これは分厚い本で私も学生の頃買いました（笑）。

以下の2つの教科書が近日発売されます。・臨床遺伝専門医テキスト③ 各論II 臨床遺伝学小児領域（臨床遺伝専門医制度委員会監修）2021/11/12・ファブリー病Update 改訂第2版（衞藤義勝・大橋十也編集）202…