掲載情報(教科書)

日本人類遺伝学会 編集「コアカリ準拠 臨床遺伝学テキストノート」の改訂第2版が完成しました。令和4年度改訂版医学教育モデル・コア・カリキュラム(新コアカリ)に対応して改訂作業が行われました。今回私はメンデル遺伝の常染色体…

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国際共同研究

私たちは小胞輸送(膜輸送)を制御するテザリング複合体や、リソソーム酵素の細胞内輸送をテーマに研究を行っています。今回、これらのテーマの第一人者であるオランダ・ユトレヒト大学のKlumperman教授と、ドイツ・ハンブルク…

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掲載情報(論文)

コレステロールがライソゾームの酸性キャパシティを低下させる ライソゾーム酸性リパーゼを欠損させた細胞(LIPA遺伝子欠損細胞、酸性リパーゼ欠損症のモデル)においては、細胞内のコレステロールの代謝が障害され、コレステロール…

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掲載情報(論文)

本学腎臓内科の柏原直樹教授のAMEDプロジェクト(難治性疾患実用化研究事業)に参加させていただき、ビッグデータから希少疾患を抽出し臨床経過を解析するという部分を担当させていただきました。Fabry病患者における治療介入と…

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