名古屋市立大学小児科 齋藤 伸治教授らとの共同研究が論文掲載されました。
Biallelic VPS35L pathogenic variants cause 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome through dysfunction of retriever complex.
Kato K, Oka Y, Muramatsu H, Vasilev FF, Otomo T, Oishi H, Kawano Y, Kidokoro H, Nakazawa Y, Ogi T, Takahashi Y, Saitoh S.
J Med Genet. 2019 [Epub ahead of print] PMID: 31712251
私たちも微力ながら解析に協力させていただきました。筆頭著者の加藤先生は本研究を日本人類遺伝学会で発表し、大会賞を受賞されました！おめでとうございます！！